当 Ray Kohn 在 2015 年开始感到膝盖和肘部疼痛时，他将其归因于他作为特技司机和机械师的工作。
但随着时间的推移，他开始注意到自己的身体发生了不寻常的变化：他的头长得如此之大，以至于他需要一个更大的头盔，他的手变得如此之大，以至于不得不将他的结婚戒指调整了三倍。他的声音变了。他的牙齿在嘴里移动，形成了一个反咬合。尽管他的生活方式非常活跃，但他还是增加了 100 多磅，而且无论吃什么，他都经常饿。
与此同时，他的膝盖和肘部疼痛仍在继续。旨在减轻炎症和疼痛的可的松注射从未持续很长时间。2019 年，他接受了三次膝关节手术中的第一次。后来，他的肘部接受了手术。什么都不管用。他看过的医生没有答案——即使膝盖疼痛迫使他紧紧抓住墙壁走路。
“我崩溃了，我不知道为什么，”现年 47 岁的科恩说。
查看过去特技工作的视频显示了变化的程度。
“我当时想，’看看我改变了多少。我没有变老。我实际上在转变。为什么会这样？
雷·科恩
2022 年秋天，Kohn 在注意到头上出现细纹后去看了皮肤科医生。医生要求查看他的手并评论它们的大小。然后，她查看了他的舌头、眉毛和其他面部特征，并送他去验血，发现他的激素水平异常高。这些结果让他去看了克利夫兰诊所 （Cleveland Clinic） 专门研究垂体疾病的内分泌学家 Divya Yogi-Morren 博士。
她找来了她的同事、克利夫兰诊所神经内分泌学家 Varun R. Kshettry 博士，她经常和他一起看病，因为她知道也需要他的专业知识。
Yogi-Morren 和 Kshettry 说，Kohn 患有一种称为肢端肥大症的疾病的临床特征，这是一种罕见的疾病，会导致身体产生过多的人类生长激素。这种疾病通常是由垂体上的肿瘤引起的，脑部手术是一线治疗。摔跤手巨人安德烈 （Andre the Giant） 在 46 岁时死于充血性心力衰竭，他也患有这种疾病，会导致心脏并发症。
“他们说’如果你不把这个从你的大脑里拿出来，你就会死。这会要了你的命，’“科恩回忆道。“我问的第一件事是’手术后我还能进行特技跳跃吗？’
什么是肢端肥大症，如何治疗？
西奈山研究肢端肥大症的内分泌学家爱丽丝·莱文 （Alice Levine） 博士说，肢端肥大症是一种荷尔蒙状况，当你的人类生长激素过多时就会发生。莱文没有参与对科恩的照顾。人们在儿童时期需要大量的激素，但成年人需要的较少。
过量的人类生长激素通常是由垂体上的良性肿瘤引起的。核磁共振成像发现科恩患有这样的肿瘤：他的扫描发现了一个 9 毫米的肿块，几乎与 10 毫米的腺体一样大。
Levine 说，在肢端肥大症患者中，人类生长激素也会进入肝脏并与那里的受体结合。这个过程会提升一种称为 IGF-1 的不同激素，它调节体内的生长和新陈代谢。
这两种激素结合导致了 Kohn 的症状。身体的某些部分，尤其是骨骼，会不断生长。肢端肥大症患者还会出现体液潴留、软组织肿胀和其他内部问题，如糖尿病前期、心血管并发症和睡眠呼吸暂停等呼吸系统问题。其他标志性症状包括头部的浮雕线条、大手和牙齿之间的生长——Yogi-Marren 和 Kshettry 在 Kohn 身上立即发现了所有这些症状。
“他有所有的症状，”Yogi-Marren 说。“他几乎在每个系统中都有症状。”
Kshettry 说，由于症状多种多样，肢端肥大症可能很难诊断，Yogi-Marren 说患者可能没有意识到他们的身体发生了多大的变化。
卡特琳娜·康/科学图片库
“从医学方面来看，肢端肥大症是需要整个村庄的诊断之一，”Kshettry 说。“这不是一个可以真正帮助这些患者的专业。我们依靠神经外科、内分泌学、耳鼻喉科、皮肤病学GY、睡眠医学、骨科、牙科、心脏病学——所有这些东西。我们需要专业知识来汇集在一起，以最好地照顾患者。
在大多数患者中，一旦垂体上的肿瘤被切除，过量的人类生长激素产生就会停止。然后，这也阻止了第二种激素的过量产生。
莱文估计，由经验丰富的外科医生进行的手术大约有 90% 的时间有效。如果手术无效，患者可以接受放疗或使用药物来缩小肿瘤。Yogi-Marren 说，这种情况可能会复发，因此医生通常会定期随访几年，以确保激素水平正常并且没有新的肿瘤生长。
治疗肢端肥大症引起的疾病是另一回事。虽然一旦过量的激素停止，软组织肿胀等情况就会逆转，但骨骼和身体其他部位的变化无法逆转。肢端肥大症患者需要接受矫正手术来治疗这些损伤。
手术后恢复正常生活
科恩说，他已经习惯了冒着生命危险进行危险的特技表演，并且“多次直面死亡”，但脑部手术的想法让他“吓死了”。他说，这感觉比以前的行动更可怕。
“我问的第一件事是，在这次脑部手术后我还能（做特技）吗，他们说’是的，你可以像从未做过手术一样生活，”科恩说。
知道这是他最好的选择，他直面恐惧，并于 2023 年 6 月接受了 8 小时的手术。
雷·科恩
Kohn 说，恢复是痛苦的，但从那以后，他的生活质量大大提高了。他在一年多一点的时间里减掉了 100 多磅。
Yogi-Marren 和 Kshettry 说，他的后续预约是积极的。通常，他们要求患者在初次手术后等待大约一年后开始手术以治疗持久的身体状况。Kohn 已经通过了这个目标，并预计在不久的将来进行双膝手术和修复下巴的手术。
科恩说，他还与送他出去进行额外检查的皮肤科医生交谈过，并感谢她帮助挽救了他的生命。他还能够参加多次特技跳跃，如果不治疗肢端肥大症，这是不可能的。
这样做，“我感觉重生了，”科恩说。“你知道，我被剥夺了一些我活着要做的事情，我喜欢做的事情。回到车里是非常特别的。
