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位于费城的新 Penn Med 中心旨在帮助威廉姆斯综合征患者开发更好的治疗方法

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周二,位于费城的宾夕法尼亚大学医院(Hospital of the University of Pennsylvania)开设了一个新的专科中心。

这是该国最早帮助患有威廉姆斯综合症的儿童和成人的医院之一,威廉姆斯综合症是一种罕见的疾病,使他们格外友好。

“这个中心将改变家庭的生活,”威廉姆斯综合症阿梅利诺卓越中心主任乔斯林·克雷布斯 (Jocelyn Krebs) 说。

对 Krebs 来说,这项工作是个人的。她研究了几十年这种疾病,然后生了一个孩子出生时患有这种疾病,她称之为“疯狂的巧合”。

“突然之间,我从一个在某种程度上非常了解威廉姆斯综合症的科学家变成了一个试图弄清楚,你如何处理一个面临这些不同挑战的孩子?”“克雷布斯说。

该中心包括一个感官室,里面有不同的灯光和有趣的干扰,以缓解焦虑,这在威廉姆斯综合征患者中很常见。

克雷布斯的儿子里斯患有智力障碍,这是威廉姆斯综合症的主要症状。

该中心将与 Children’s Hospital of Philadelphia 合作,为患有威廉姆斯综合征的成人和儿童提供全面的护理和研究,威廉姆斯综合征通常伴随着严重的心脏问题和社会挑战。

“威廉姆斯综合症的一种非常典型的行为,有时被称为鸡尾酒会综合症……就是这种令人难以置信的友好、过度社交,“克雷布斯说。“而它实际上只是一种完全无拘无束的社交方式。”

通过正确的早期干预,威廉姆斯患者能够茁壮成长。该中心将有助于确保这种情况发生,并寻找更好的治疗方法和新的希望,以获得更光明的未来。

据估计,美国有 20,000 至 30,000 人患有威廉姆斯综合征,该综合征是通过基因检测诊断出来的。

在 Penn Medicine 的网站上了解有关该中心的更多信息。

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